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怎样才算先天性睾丸发育不全综合征

来源: 2010-04-20

先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。下面就介绍一下怎样才算先天性睾丸发育不全综合征?

怎样才算先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂。可存活至成年,但易并发恶性肿瘤。

患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育。部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常。

患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。

血清睾酮水平低下,FSH、LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47,XXY(占80%),其他尚有46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY;49,XXXXY或50,XXXXYY等。

先天性睾丸发育不全综合征若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成。到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维持量,每3周200mg。

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